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Was ist Phenylketonurie?

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Phenylketonurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die eine geistige Behinderung verursacht. Es wurde erstmals 1934 von einem norwegischen Arzt namens Asbjörn Fölling (1888-1937) bei zwei geistig behinderten blonden, blauäugigen Brüdern beschrieben. Die Krankheit leitet ihren Namen von einer Substanz ab, die normalerweise nicht im Urin vorkommt und über den Urin ausgeschieden wird. Phenylketonurie ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung. Mit dieser Krankheit geborene Kinder können eine Aminosäure namens Phenylalanin in Eiweißnahrungsmitteln nicht metabolisieren. . Säuglinge mit Phenylketonurie können in den ersten Lebensmonaten nicht von gesunden Säuglingen unterschieden werden. Bei Kindern mit unbehandelter Phenylketonurie zeigt sich nach dem fünften und sechsten Monat ein Rückgang der Intelligenz. Im Gegensatz zu Gleichaltrigen können sie keine Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen und Sprechen erwerben. Da ihre Gehirnentwicklung nicht normal ist, bleiben ihre Köpfe klein. Einige Kinder mit Phenylketonurie haben möglicherweise hellere Haare und Augen als ihre Eltern.

Phenylketonurie ist eine familiäre Erkrankung. Die Eltern des Kindes mit Phenylketonurie haben zwei Gene, ein normales und ein defektes, die für die Produktion des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verantwortlich sind. Ein Kind, das von seinen Eltern defekte Gene erhält, wird mit Phenylketonurie geboren. Ein Kind, das von seinem Vater ein defektes Gen erhält, trägt die Krankheit wie sein Vater, zeigt jedoch keine Krankheit. Ein Kind, das von beiden Elternteilen intakte Gene erhält, ist vollkommen gesund. Wenn Eltern Träger sind, erreicht die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind Phenylketonurie hat, bis zu 25%.

Phenylketonurie ist eine Krankheit, die bei früher Diagnose behandelt werden kann. Das allgemeine Prinzip der Behandlung besteht darin, den Phenylalaninspiegel im Blut in normalen Grenzen zu halten, indem die mit der Nahrung eingenommene Phenylalaninmenge verringert wird. Für die Ernährungstherapie sind spezielle und pharmazeutische Formeln und Arzneimittel erforderlich, die stark reduziert sind oder kein Phenylalanin enthalten. Die Behandlung sollte in den ersten 8-10 Lebensjahren sehr gut durchgeführt werden, zumindest mit der schnellsten Entwicklung des Gehirngewebes. Es ist sehr wichtig, dass das mit Phenylketonurie geborene Baby frühzeitig identifiziert wird, ohne das Gehirn zu beeinträchtigen. Es gibt einen praktischen, wirtschaftlichen Test, der auf jedes neugeborene Kind angewendet werden kann, das für diesen Zweck entwickelt wurde. In den ersten Lebenstagen nach mindestens 24-stündiger Fütterung sind 2 Tropfen Blut auf einem speziellen Filterpapier für die Diagnose ausreichend. Wenn das kranke Baby in den ersten Lebenstagen definiert wird, ist es unerlässlich, dass alle Neugeborenen in Industrieländern auf Phenylketonurie untersucht werden, da eine angemessene mentale Behandlung eine geistige Behinderung verhindern kann. Wenn außerdem das erste Kind der Mutter mit einer Krankheit geboren wurde, kann möglicherweise festgestellt werden, ob das zweite Baby krank ist, während sich die Mutter noch im Mutterleib befindet.

Personen mit Phenylketonurie sind durch den Grad der geistigen Behinderung gekennzeichnet, der der Schwere der Krankheit entspricht, sowie etwa 60% der Patienten, die durch helle Haarfarbe, helle Augenfarbe und helle Hautfarbe gekennzeichnet sind. Körperflüssigkeiten des Patienten, insbesondere im Urin, ziehen einen besonderen Geruch an. Bei Patienten ohne Behandlung für Phenylketonurie ist es unvermeidlich, je nach Schweregrad der Erkrankung eine schwere oder sehr schwere geistige Behinderung zu entwickeln. Spät diagnostizierte oder schlecht behandelte Patienten mit Phenylketonurie können Hyperaktivität, Reizbarkeit, mangelnde Aufmerksamkeit, autistisches Verhalten, Probleme mit der Ernährung und der Toilette aufweisen. Es gibt keine geschlechtsspezifische Diskriminierung bei der Krankheit und sie wird bei Jungen und Mädchen mit der gleichen Häufigkeit beobachtet.

Ein Kind mit Phenylketonurie, das im Neugeborenenalter diagnostiziert und erfolgreich behandelt wurde, hat wie seine Altersgenossen die Möglichkeit, eine normale Grundschulausbildung zu beginnen, die Sekundar- und Hochschulausbildung zu besuchen und einen Beruf zu erlernen, indem es studiert. Kinder, bei denen eine verzögerte oder schlecht behandelte Phenylketonurie diagnostiziert wird, werden lange Zeit sonderpädagogisch betreut und auf die entsprechende Schule vorbereitet. Kinder mit Phenylketonurie, die eine normale Bildung erreichen können, können im Rahmen einer integrativen Bildung in die Grundschule geschickt werden. Kinder mit Phenylketonurie, die keine normale Bildung erreichen können, werden an Sonderschulen überwiesen.
Erbliche Stoffwechselerkrankungen sind selten. Da es jedoch viele Stoffwechselerkrankungen gibt, ist die Zahl der jährlich geborenen Kinder mit Stoffwechselerkrankungen recht hoch. Fast alle Stoffwechselerkrankungen, von denen viele geistige Behinderungen verursachen, werden autosomal-rezessiv vererbt. Wenn die Mutter und der Vater Träger sind, hat jedes Kind dieses Paares eine 25% ige Chance auf Erbkrankheiten. Häufige konsanguine Ehen in unserem Land führen zu einer hohen Häufigkeit von autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen, und erbliche Stoffwechselerkrankungen sind eine wichtige Ursache für geistige Behinderungen in unserem Land. Klinische Beobachtungen zeigen, dass die Prävalenz anderer Stoffwechselerkrankungen neben Phenylketonurie, die in unserem Land mit einer Häufigkeit von 1/4500 beobachtet wird, höher ist als der Weltdurchschnitt, obwohl dies nicht bekannt ist.

Phenylketonurie, eine vererbte Stoffwechselkrankheit, ist in unserer Gesellschaft immer noch wenig bekannt und führt dazu, dass viele Kinder lebenslang behindert sind. Gesundheitseinrichtungen und Ärzte haben die große Pflicht, die Familien vor diesem Problem zu warnen. Es ist möglich, diese Krankheit mit einem Tropfen Blut zu verhindern.
Erstellt durch: Erdi KANBAŞ - Spezialist für Sonderpädagogik
Für alle Arten von Meinungen, Anregungen und Gedanken; ich [email protected]

Bibliographie

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Video: Was ist Phenylketonurie PKU? (November 2024).

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